Wenn bei einem Patienten eine Erstdiagnose der TTP gestellt wird, kann es schwierig sein, zu verstehen, was vorgefallen ist und was die Diagnose bedeutet. Für die meisten Patienten wird die Diagnose plötzlich und unerwartet kommen.

Obwohl derzeitige Behandlungen viele Leben gerettet haben, sterben fortwährend Patienten mit TTP an der Erkrankung.1,4,5

TTP-Episoden sind ein medizinischer Notfall, und können plötzlich und unerwartet autreten

Kernpunkte

  • Eine frühe Diagnose von TTP ist entscheidend, da ohne Behandlung 90% der Patienten sterben
  • Die Diagnose erfolgt normalerweise durch eine Kombination von medizinischer Vorgeschichte, körperlichen Untersuchungen und diagnostischen Tests
  • Zwei wichtige Marker, die sowohl während der gesamten Behandlung als auch nach der Behandlung überwacht werden können, sind Blutplättchenzahl und ADAMTS13-Spiegel

Diagnose von TTP

Bei TTP ist eine frühe und exakte Diagnose ausschlaggebend für eine erfolgreiche Behandlung der Patienten.1,2 Wenn Patienten mit TTP im Krankenhaus eintreffen, ist der wichtigste Punkt für ihre Ärzte, TTP so rasch wie möglich zu erkennen und zu diagnostizieren.1,2 Ohne angemessene Behandlung sterben 90% der TTP-Patienten an ihrem Leiden.1

Allerdings besteht eine der größten mit TTP verbundenen Herausforderungen darin, dass die Erkrankung äußerst schwierig zu diagnostizieren ist.1,6 Patienten können jung und gesund sein, ohne jedwede Vorgeschichte von schwerwiegenden Erkrankungen. Oft suchen sie ihren Arzt zunächst mit allgemeinen grippeartigen Symptomen auf, welche nicht direkt auf TTP hindeuten.1

Wenn ihr Zustand sich verschlimmert und sie im Krankenhaus eintreffen, könnte ihr breites Spektrum an Symptomen auf viele verschiedene Typen von Leiden zutreffen, was es zu einer Herausforderung macht, TTP zu erkennen und zu diagnostizieren.1 Diese Herausforderung wird noch erschwert, weil TTP so selten ist.

Die Diagnose erfolgt normalerweise durch eine Kombination aus medizinischer Vorgeschichte, körperlichen Untersuchungen und diagnostischen Tests:1

  • Die medizinische Vorgeschichte kann dem Arzt zeigen, dass manche der potentiellen Auslöser für TTP vorliegen – wie Vorhandensein bestimmter Krankheiten oder Leiden, oder Einnahme bestimmter Medikamente
  • Die körperliche Untersuchung kann manche der üblichen Symptome von TTP, wie Ergüsse unter der Haut, Gelbfärbung der Haut, Farbänderung des Urins oder neurologische Symptome, wie Kopfschmerzen oder Verwirrung, aufdecken
  • Die diagnostischen Tests helfen dem Arzt dabei, gewisse weitere Anzeichen von TTP zu identifizieren, wie etwa niedrige Blutplättchenzahl, niedrige Spiegel roter Blutkörperchen und Hinweise darauf, dass manche Organe nicht richtig funktionieren
TTP patient story by Jo

Jo, UK patient

Patientengeschichte

...Bei mir wurde die Erstdiagnose 1995 gestellt. Die ersten Anzeichzen waren große bunte Blutergüsse auf meinen Beinen.

Diagnose von erblicher TTP

Erbliche TTP wird normalerweise von aTTP durch Tests der ADAMTS13-Enzymaktivität des Patienten (wie gut das ADAMTS13-Enzym des Patienten funktioniert) und durch Tests auf Antikörper gegen ADAMTS13 unterschieden.In beiden Formen von TTP wird ein Patient niedrige Spiegel an ADAMTS13-Aktivität haben, aber bei erblicher TTP werden keine Antikörper vorhanden sein – Antikörper sind nur bei aTTP vorhanden.1

Eine Diagnose von erblicher TTP kann dann durch genetisches Testen bestätigt werden.Menschen mit erblicher TTP können auch basierend auf ihrer Familienvorgeschichte diagnostiziert werden. Wenn bei einer Person erbliche TTP diagnostiziert wird, dann können deren Geschwister ebenfalls getestet werden, da Patienten erbliche TTP aufweisen können, ohne irgendwelche Anzeichen oder Symptome zu zeigen.1

Verstehen Ihrer Blutplättchenzahl und ADAMTS13-Spiegel

Für Patienten mit TTP gibt es zwei wichtige Marker, die sowohl während ihrer gesamten Behandlung als auch nach Behandlungsende und in Remission überwacht werden können.

1. Blutplättchenzahl

Wenn bei einem Patient TTP diagnostiziert wurde, wird die Blutplättchenzahl ein wichtiger Marker dafür sein, wie seine Behandlung voranschreitet.

TTP führt zu niedrigen Blutplättchenzahlen im Blut, was bei den Patienten eine Palette an Symptomen verursacht. Mit Fortschreiten der Behandlung sollten die Blutplättchenzahlen steigen, bis sie einen normalen Spiegel erreichen.

Was ist eine normale Blutplättchenzahl?

  • Ein normale Blutplättchenzahl liegt zwischen 150-450 Milliarden Blutplättchen pro Liter Blut. Dies kann schriftlich als 150-450 109 /Liter ausgedrückt werden
  • Während Episoden der TTP weisen Patienten oft Blutplättchenzahlen von 20-50 Milliarden Plättchen pro Liter Blut (20-50 109 /Liter) auf

Die Überwachung der Blutplättchenzahlen von Patienten kann fortgesetzt werden, nachdem die Patienten sich von ihrer anfänglichen Episode von TTP erholt haben.

Blutplättchenzahlen werden anhand der Anzahl von Blutplättchen pro Liter Blut gemessen.

2. ADAMTS13-Spiegel

Der zweite wichtige Marker für Patienten mit TTP ist ihr ADAMTS13-Enzymspiegel. Bei TTP funktioniert das ADAMTS13-Enzym nicht so wie es sollte, entweder weil das Gen, das ADAMTS13 produziert, fehlerhaft ist oder weil der Körper Antikörper produziert, die es am Funktionieren hindern. Ihre Ärzte können messen, wie gut ADAMTS13 funktioniert (dies wird ebenfalls als ADAMTS13-Aktivität bezeichnet). Zum Bestätigen der TTP-Diagnose können sie dies beim ersten Krankenhausbesuch eines Patienten als auch nach Behandlungsende durchführen, da eine niedrige ADAMTS13-Aktivität ein erhöhtes Risiko für einen Rückfall anzeigen kann.1

Rückfälle

Es gibt einen wichtigen Grund, warum Plättchen- und ADAMTS13-Spiegel überwacht werden, nachdem die Behandlung beendet wurde und ein Patient in Remission ist. Dieser besteht darin, Rückfälle möglichst zu verhindern.

Rückfälle sind weitere Episoden von TTP, nachdem sich ein Patient von seiner anfänglichen Episode erholt hat. Unglücklicherweise sind Rückfälle ein häufiges Merkmal bei TTP: man schätzt, dass 30-50% der Patienten mit TTP ein Rezidiv erleiden werden.Darüber hinaus finden viele Patienten möglicherweise, dass ihre Lebensqualität durch die Angst vor Rückfällen beeinträchtigt wird. Weshalb Rückfälle auftreten und welche Patienten wahrscheinlich Rückfälle erleiden, wird nicht zur Gänze verstanden.8